Mengenal Lebih Mendalam Penyakit Dan Gejala Osteogenesis Imperfecta

0 Comments
Mengenal Lebih Mendalam Penyakit Dan Gejala Osteogenesis Imperfecta

Mengenal Lebih Mendalam Penyakit Dan Gejala Osteogenesis Imperfecta

Penyakit tulang rapuh adalah kelainan yang menghasilkan tulang rapuh yang mudah patah. Ini biasanya hadir saat lahir, tetapi hanya berkembang pada anak-anak yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Penyakit ini sering disebut sebagai osteogenesis imperfecta (OI), yang berarti “tulang yang terbentuk tidak sempurna.”

Penyakit tulang rapuh dapat berkisar dari ringan hingga berat. Sebagian besar kasus ringan, mengakibatkan beberapa patah tulang. Namun, bentuk penyakit yang parah dapat menyebabkan:

  • gangguan pendengaran
  • gagal jantung
  • masalah medula spinalis
  • cacat permanen

osteogenesis imperfecta (OI) kadang-kadang bisa mengancam jiwa jika terjadi pada bayi baik sebelum atau segera setelah lahir. Sekitar satu dari 20.000 orang akan menderita penyakit tulang getas. Ini terjadi secara merata di antara laki-laki dan perempuan dan di antara kelompok etnis.

Apa Penyebab Penyakit Tulang Rapuh?

Penyakit tulang rapuh disebabkan oleh cacat, atau cacat, pada gen yang menghasilkan kolagen tipe 1, protein yang digunakan untuk membuat tulang. Gen yang rusak biasanya diturunkan. Namun, dalam beberapa kasus, mutasi genetik, atau perubahan, dapat menyebabkannya.

Apa saja gejala osteogenesis imperfecta?

Gejala utama dari semua bentuk osteogenesis imperfecta (OI) adalah kerapuhan tulang sehingga sering terjadi patah tulang. Menurut Pusat Sumber Daya Nasional Osteoporosis dan Penyakit Tulang Terkait, bagian dari National Institutes of Health (NIH), ada empat jenis utama OI, masing-masing dengan gejala yang berbeda-beda.

Tipe I: tipe paling ringan dan paling umum – biasanya diwariskan

  • patah tulang dengan mudah
  • sebagian besar fraktur terjadi sebelum pubertas (wanita dewasa terkadang mengalami fraktur setelah menopause)
  • biasanya bisa dilacak melalui keluarga
  • bertubuh dekat normal atau sedikit lebih pendek
  • sklera biru atau biru-abu-abu (area bola mata biasanya berwarna putih)
  • masalah gigi (dentinogenesis imperfecta)
  • gangguan pendengaran dimulai pada usia 20-an atau 30-an
  • bentuk segitiga ke wajah
  • kelengkungan tulang belakang

Tipe II: tipe paling parah – sering kali mengancam jiwa

  • bayi baru lahir sangat terpengaruh
  • biasanya hasil dari mutasi gen baru
  • perawakannya sangat kecil; dada yang sangat kecil; paru-paru terbelakang

Tipe III: tipe parah – biasanya tidak memiliki riwayat keluarga

  • patah tulang saat lahir sangat umum
  • x-ray dapat mengungkapkan penyembuhan patah tulang yang terjadi saat di dalam rahim
  • gangguan pendengaran dini yang parah
  • sendi yang longgar dan perkembangan otot yang buruk di lengan dan kaki
  • tulang rusuk berbentuk tong
  • Tipe IV: tipe sedang – sering ditelusuri melalui garis keluarga
  • patah tulang dengan mudah – sebagian besar sebelum pubertas
  • sklera berwarna normal atau hampir normal
  • gigi mungkin terlibat atau tidak
  • kelengkungan tulang belakang
  • sendi longgar

Bagaimana Penyakit Tulang Rapuh Didiagnosis?

Dokter Anda dapat mendiagnosis penyakit tulang rapuh dengan melakukan rontgen. Sinar-X memungkinkan dokter Anda untuk melihat patah tulang saat ini dan masa lalu. Mereka juga memudahkan untuk melihat cacat pada tulang. Tes laboratorium dapat digunakan untuk menganalisis struktur kolagen anak Anda. Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin ingin melakukan biopsi tinju kulit. Selama biopsi ini, dokter akan menggunakan tabung berongga yang tajam untuk mengambil sampel kecil jaringan Anda. Pengujian genetik dapat dilakukan untuk melacak sumber gen yang rusak.

Bagaimana Penyakit Tulang Rapuh Diobati?

Tidak ada obat untuk penyakit tulang rapuh. Namun, ada terapi pendukung yang membantu mengurangi risiko patah tulang anak Anda dan meningkatkan kualitas hidup mereka. Perawatan untuk penyakit tulang rapuh meliputi:

  • terapi fisik dan pekerjaan untuk meningkatkan mobilitas dan kekuatan otot anak Anda
  • obat-obatan bifosfonat untuk memperkuat tulang anak Anda
  • obat untuk mengurangi rasa sakit
  • latihan berdampak rendah untuk membantu membangun tulang
  • operasi untuk menempatkan batang di tulang anak Anda
  • operasi rekonstruktif untuk memperbaiki kelainan tulang
  • konseling kesehatan mental untuk membantu menangani masalah dengan citra tubuh